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dc.contributor.advisorFerreira, Vanessa
dc.contributor.authorYin Pineda, Jaime Mauricio 
dc.date.accessioned2025-06-10T11:09:22Z
dc.date.available2025-06-10T11:09:22Z
dc.date.issued2024-11
dc.identifier.citationYin Pineda, J. M. (2024). Optimización del Cuidado Sintomático y la Gestión en los Defectos Congénitos de la Glicosilación (CDG) mediante Datos de Experiencia del Paciente Reportados por sus Representantes: Un Enfoque de Participación de Pacientes y Público que Aborda el Impacto en los Cuidadores [Trabajo Fin de Estudios, Universidad Europea de Madrid]. Repositorio de Trabajos Fin de Estudios TITULA es
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/20.500.12880/11374
dc.description.abstractLos defectos congénitos de la glicosilación (CDG) son un grupo heterogéneo de enfermedades genéticas raras caracterizadas por defectos en la maquinaría celular de la glicosilación. Este estudio analizo las diferencias en la presentación clínica, manejo terapéutico y carga del cuidador entre los grupos PMM2-CDG y no-PMM2-CDG mediante un cuestionario de priorización de síntomas. Se encontraron diferencias significativas e la afectación de órganos, siendo las manifestaciones oftalmológicas más prevalentes en PMM2-CDG y las gastrointestinales en no-PMM2-CDG. Los cuidadores de los pacientes no-PMM2-CDG reportaron mayor demanda de tiempo de cuidado y frecuencia de hospitalizaciones. Las necesidades terapéuticas también mostraron patrones distintivos entre ambos grupos. Estos hallazgos subrayan la importancia de desarrollar estrategias de atención personalizadas y sistemas de apoyo integral para cada subtipo de CDGes
dc.language.isospaes
dc.rightsAttribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 Internacionales
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/es
dc.titleOptimización del Cuidado Sintomático y la Gestión en los Defectos Congénitos de la Glicosilación (CDG) mediante Datos de Experiencia del Paciente Reportados por sus Representantes: Un Enfoque de Participación de Pacientes y Público que Aborda el Impacto en los Cuidadoreses
dc.typeTFMes
dc.description.affiliationUniversidad Europea de Madrides
dc.description.degreeMáster Universitario Bioinformaticaes
dc.rights.accessRightsopenAccesses
dc.subject.keywordDefectos congénitos de la glicosilaciónes
dc.subject.keywordPMM2-CDGes
dc.subject.keywordCarga del cuidadores
dc.subject.keywordexperiencia del pacientees
dc.description.methodologyVirtual


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