Optimización del Cuidado Sintomático y la Gestión en los Defectos Congénitos de la Glicosilación (CDG) mediante Datos de Experiencia del Paciente Reportados por sus Representantes: Un Enfoque de Participación de Pacientes y Público que Aborda el Impacto en los Cuidadores

Abstract

Los defectos congénitos de la glicosilación (CDG) son un grupo heterogéneo de enfermedades genéticas raras caracterizadas por defectos en la maquinaría celular de la glicosilación. Este estudio analizo las diferencias en la presentación clínica, manejo terapéutico y carga del cuidador entre los grupos PMM2-CDG y no-PMM2-CDG mediante un cuestionario de priorización de síntomas. Se encontraron diferencias significativas e la afectación de órganos, siendo las manifestaciones oftalmológicas más prevalentes en PMM2-CDG y las gastrointestinales en no-PMM2-CDG. Los cuidadores de los pacientes no-PMM2-CDG reportaron mayor demanda de tiempo de cuidado y frecuencia de hospitalizaciones. Las necesidades terapéuticas también mostraron patrones distintivos entre ambos grupos. Estos hallazgos subrayan la importancia de desarrollar estrategias de atención personalizadas y sistemas de apoyo integral para cada subtipo de CDG