Revisión técnica de la biopsia de trofoectodermo y detección genética por NGS: tasa de embriones no informativos, calidad del análisis y rebiopsia

Abstract

Las Técnicas de Reproducción Asistida (TRA) desde su comienzo han buscado la mejora en las tasas de éxito, entendiéndolo como conseguir un embarazo y un recién nacido vivo sano al final del tratamiento. Uno de los motivos del aumento del éxito de estas técnicas es el uso del diagnóstico genético preimplantacional (DGP). El DGP permite conocer de antemano el contenido cromosómico de los embriones, y aumentar la tasa de implantación al transferir embriones euploides de la mejor calidad morfológica posible. Son candidatos a este tipo de tratamiento pacientes de Edad Materna Avanzada (EMA), Aborto de Repetición (AR), Factor Masculino (FM) o Fallos de Implantación (FI), entre otros. Actualmente esta técnica de diagnóstico se realiza en su mayor parte mediante la biopsia de trofoectodermo (TE) en torno a día 5/6/7 de desarrollo y se realiza el análisis genético mediante Next Generation Sequencing (NGS). Aunque no existe una relación directa entre la calidad embrionaria y la carga genética del embrión, hay autores que encuentran una relación positiva entre embriones de peor calidad y una mayor probabilidad de ser aneuploides. Además, estos embriones de peor calidad podrían afectar al valor de control del análisis genético, Median Absolute Pairwise Differences (MAPD), pudiendo obtenerse resultados no concluyentes. Por último, la técnica de biopsia de blastocisto mediante pulling o flicking podría afectar a los resultados del análisis. Por todo lo expuesto, es de suponer que a medida que disminuye la calidad embrionaria no solo aumenta la tasa de embriones aneuploides en parejas sometidas a test genético preimplantacional de aneuploidías (PGT-A), sino que también se puede ver afectada la tasa de embriones no informativos (NI), así como la tasa de supervivencia embrionaria, y los resultados clínicos, medidos como tasa de gestación clínica, aborto y especialmente recién nacido vivo (RNV). En este estudio se pretende analizar la probabilidad de conseguir un RNV en pacientes de Fecundación In Vitro (FIV) sometidos a PGT-A en función de la calidad embrionaria, teniendo en cuenta la técnica de biopsia, los valores de calidad del análisis genético por NGS, los resultados genéticos obtenidos, y las tasas clínicas resultantes.