TY - THES AU - Yin Pineda, Jaime Mauricio PY - 2024 UR - https://hdl.handle.net/20.500.12880/11374 AB - Los defectos congenitos de la glicosilacion (CDG) son un grupo heterogeneo de enfermedades geneticas raras caracterizadas por defectos en la maquinaria celular de la glicosilacion. Este estudio analizo las diferencias en la presentacion clinica,... LA - spa TI - Optimizacion del Cuidado Sintomatico y la Gestion en los Defectos Congenitos de la Glicosilacion (CDG) mediante Datos de Experiencia del Paciente Reportados por sus Representantes: Un Enfoque de Participacion de Pacientes y Publico que Aborda el Impacto en los Cuidadores KW - Defectos congenitos de la glicosilacion KW - PMM2-CDG KW - Carga del cuidador KW - experiencia del paciente ER -