Integración de transcriptomas de sangre en enfermedades neurodegenerativas

Abstract

Objetivos: Evaluar los transcriptomas de sangre de pacientes con enfermedades neurodegenerativas para permitir su diagnóstico y la diferenciación entre ellas a partir de su patrón de expresión génica. Material y métodos: Se han seleccionado 8 estudios con un grupo de control y pacientes que presentan una de las siguientes enfermedades: esclerosis lateral amiotrófica, Parkinson, Huntington y Alzheimer. Se ha realizado un análisis de expresión génica diferencial a través del método de efectos aleatorios del paquete DExMA y un estudio funcional génico con los resultados de este. Resultados: En los análisis de expresión génica diferencial se ha demostrado que existen patrones de expresión génica comunes entre algunas de las enfermedades neurodegenerativas que las diferencian del grupo control. Se han obtenido 6 genes que tienen un papel clave en la aparición del Parkinson y el ELA y que están estrechamente relacionado con el desarrollo y funcionamiento del sistema nervioso. Además, también aparecen genes que presentan patrones inversos de expresión entre el ELA y el Parkinson. Conclusiones: Los patrones de expresión génica provenientes del transcriptoma se pueden utilizar como biomarcadores para el diagnóstico de enfermedades neurodegenerativas.