Desarrollo del software DeepCloneFinder: una herramienta para la identificación clonal en muestras de metagenómica mediante Deep Neural Networks

Abstract

La metagenómica aborda la problemática de la caracterización de las comunidades microbianas, para ello, se extrae el material genético de una comunidad de organismos y posteriormente se realiza el análisis de la misma. En la actualidad, son numerosos los métodos existentes para el alineamiento de las muestras con genomas de referencia empleando bibliotecas de genomas bacterianos, pero la cuantificación y estimación de la abundancia relativa de las especies presentes en la muestra es más complejo. Existen herramientas que emplean diferentes estrategias, pero no siempre resultan precisas y eficientes. El presente trabajo aborda el análisis de comunidades bacterianas sintéticas para obtener un algoritmo capaz de estimar la abundancia relativa y el número de clones presentes para un gen específico empleando Deep Learning. Para ello se desarrollará un simulador de comunidades bacterianas y se emplearán para obtener algoritmos predictivos de diferente complejidad. La determinación del número de mutaciones y de alelos presentes en una muestra se consigue con una precisión del >97%, mientras que la estimación de la abundancia relativa y la cuantificación del número de clones presenta limitaciones y la precisión alcanzada es del ~12%. La precisión se está viendo afectada por la similitud entre la composición en proporción de las comunidades sintéticas en las que se presenta codominancia entre dos alelos. Además, se emplean comunidades cuya variabilidad genética es inferior al 10%, lo cual dificulta el proceso de aprendizaje de la red neuronal afectando a su capacidad predictiva.