El estado cromosómico de los embriones se analiza a través del análisis genético preimplantacional con una biopsia de trofoectodermo, si bien esta técnica a pesar de tener numerosas ventajas es altamente invasiva y tienen algunas limitaciones. Por ello en los últimos años se ha investigado una opción no invasiva a través del ADN libre embrionario liberado por el embrión al medio de cultivo. Los estudios que realizan este análisis genético no invasivo han conseguido resultados con altos porcentajes de concordancia entre el ADN libre embrionario y las biopsias de trofoectodermo y masa celular interna, concluyendo que las investigaciones van en el camino correcto para aplicar el análisis no invasivo y que el posible origen del ADN libre embrionario es tanto el trofoectodermo como la masa celular interna. Los mejores resultados en las tasas analizadas fueron conseguidos cuando se modificaba ligeramente la rutina diaria del laboratorio en aspectos como reducir el volumen de la gota, aumentar el tiempo de cultivo y evitar al máximo la contaminación tanto externa como materna. Uno de los mayores problemas dentro de los análisis genéticos es el mosaicismo, que consiste en encontrar varias líneas celulares en un solo embrión. Aplicando el análisis no invasivo para detectarlo se observó que este tipo de análisis puede ser más fiable para predecir el estado cromosómico de la masa celular interna que el análisis invasivo.
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