Aplicaciones de la secuenciación del exoma embrionario y parental en reproducción asistida

Abstract

La secuenciación completa del exoma (WES) es una técnica de secuenciación de nueva generación (NGS) que incluye la determinación de la secuencia de ADN de la mayoría de los genes codificantes para proteínas. Los tratamientos de reproducción junto con las pruebas genéticas son un mecanismo directo para revelar fenotipos específicos asociados con fallos de implantación recurrentes o abortos tempranos, resultados que no están accesibles cuando se tratan de embarazos espontáneos. El objetivo de este estudio fue conocer las aplicaciones actuales con las que cuenta la secuenciación del exoma embrionario y parental en reproducción asistida, así como estudiar posibles aplicaciones futuras. Los artículos que han sido analizados en esta revisión se centran en la secuenciación de exoma completo parental, embrionario y de SCMC, así como sus aplicaciones, encontrándose similitudes entre ellos y llegando a la conclusión de que uno de los principales desafíos en la interpretación de la contribución genética monogénica a la pérdida gestacional es esclarecer la asociación de la enfermedad con la causa genética, y determinar una relación causa-efecto con la muerte fetal. La etiología del aborto parece ser diversa y heterogénea, pero aun así habría genes que tendrían un papel más crítico y potencial en el desarrollo fetal, sin los cuales este desarrollo no puede continuar. En los casos de abortos recurrentes y fallos repetidos de los tratamientos de reproducción asistida a causa del bloqueo embrionario en etapas tempranas y sin ningún factor de riesgo a considerar, la secuenciación del exoma completo sería una vía diagnóstica para analizar las variantes de las que son portadoras las pacientes afectadas.