Bases genéticas del trastorno bipolar y la esquizofrenia: revisión sistemática para el diagnóstico diferencial

Abstract

Este Trabajo de Fin de Máster presenta una revisión sistemática centrada en la identificación de variantes genéticas implicadas en la esquizofrenia y el trastorno bipolar, con el objetivo de establecer similitudes y diferencias que contribuyan a mejorar el diagnóstico diferencial entre ambos trastornos. Dado que comparten una elevada heredabilidad y presentan solapamiento sintomatológico, resulta esencial clarificar qué variantes actúan como factores de riesgo comunes y cuáles son específicas de cada patología. La búsqueda bibliográfica se realizó siguiendo las directrices PRISMA y el modelo PICOS, abarcando estudios en humanos adultos publicados entre 2015 y 2025, extraídos de PubMed, Scopus y Web of Science. Se incluyeron artículos en seis idiomas que cumplieran con criterios metodológicos rigurosos, excluyendo investigaciones con población infantil o geriátrica, estudios con modelos animales o sin grupo control, así como revisiones previas y ensayos clínicos. Los resultados muestran que el trastorno bipolar se asocia principalmente con polimorfismos como rs1006737 en CACNA1C, rs10994415 en ANK3 y rs1344706 en ZNF804A. En la esquizofrenia, destacan genes como TCF4, NRGN y regiones del MHC, así como CNVs de alto impacto como la duplicación 16p11.2 y la deleción 22q11.2. Se concluye que ambos trastornos presentan una arquitectura genética parcialmente solapada, aunque diferenciable, lo que podría orientar futuras estrategias diagnósticas y terapéuticas más precisas.