Diagnóstico genético preimplantacional para enfermedades poligénicas: Impacto técnico, ético y clínico

Abstract

Antecedentes: El diagnóstico de patologías como las enfermedades poligénicas es un elemento clave para que las técnicas de reproducción asistida (TRA) consigan el nacimiento de niños sanos. Para ello, el desarrollo y la implantación de tecnologías como el diagnóstico genético preimplantacional para enfermedades poligénicas (PGT-P) tienen gran importancia, ya que permite identificar embriones con menor carga de riesgo poligénico. Esto ayuda a los pacientes a tomar decisiones informadas sobre la selección embrionaria, evitando, en la medida de lo posible, la necesidad de recurrir a pruebas prenatales invasivas que podrían implicar la interrupción del embarazo y conllevan un importante impacto psicológico. Resultados: Los resultados analíticos, basados en modelos estadísticos y simulaciones genómicas, muestran que seleccionar el embrión con la PRS más baja puede reducir el riesgo relativo de ciertas enfermedades hasta en un 50%, especialmente cuando se dispone de varios embriones. Sin embargo, las reducciones de riesgo absoluto tienen poco impacto, sobre todo en enfermedades de baja prevalencia. Además, se observan limitaciones técnicas, como la diferente precisión que tienen las PRS según el origen genético, y éticas como el peligro de un uso no médico o la desigualdad en el acceso a esta técnica. Conclusiones: El PGT-P supone una herramienta muy prometedora para la prevención de enfermedades multifactoriales, y aunque puede aportar beneficios en determinados casos, todavía necesita más validación científica, unos principios éticos claros y estudios de seguimiento que confirmen su efectividad. Con el fin de intentar disminuir al máximo los diagnósticos no informativos o erróneos para que así los pacientes cuenten con el mayor número de embriones sanos posibles y sus probabilidades de conseguir un recién nacido vivo sano aumenten.