SNPS e infertilidad femenina: perfiles genéticos y alelos asociados al riesgo

Abstract

Los polimorfismos de nucleótido único (SNPs) son variaciones muy comunes en los seres vivos que ocurren en las bases nucleotídicas del ADN, modificando en determinadas secuencias génicas una sola de esas bases. Aunque muchos de estos SNPs son neutros, aquellos localizados en genes clave pueden tener efectos negativos al modificar su función o expresión, afectando a procesos biológicos fundamentales. En el contexto reproductivo femenino, variantes en genes como FSHR, ESR1 o los de la familia CYP se han asociado con patologías asociadas a infertilidad como el síndrome de ovario poliquístico (SOP), la endometriosis o la insuficiencia ovárica prematura (IOP), al modular directamente procesos como la sensibilidad hormonal, la esteroidogénesis o la receptividad endometrial. Gracias al estudio de estas asociaciones empezamos a entender por qué pacientes, que aparentemente presentan clínicas similares, responden de maneras tan dispares a los mismos tratamientos. Al estudiar e identificar perfiles genéticos individuales en cada paciente, podemos empezar a entender esas diferencias y, por tanto, a personalizar de verdad el tratamiento. En este contexto clínico, los SNPs se perfilan como herramientas clave para la medicina personalizada, permitiendo desde predecir la respuesta a hormonas y ajustar dosis, hasta prevenir complicaciones graves como el síndrome de hiperestimulación ovárica (SHO), entre otras. Consecuentemente, el uso de SNPs en reproducción asistida abre la puerta a tratamientos más precisos y eficaces, capaces de adaptarse al perfil genético de cada paciente y mejorar las tasas de éxito en técnicas como la fecundación in vitro.