Identificación de variantes genéticas potencialmente asociadas con la hipertensión intracraneal idiopática (hii) a través del estudio del genoma completo

Fernández Expósito, José Alberto

Autor/es: Fernández Expósito, José Alberto

Director/es: Lacombe Antoneli, Ángela

Palabra/s clave: Idiopathic Intracranial Hypertension; Genomic Assciation Study; Whole Genome Sequencing

Titulación: Máster Universitario Bioinformatica

Fecha de defensa: 2024-11

Tipo de contenido: TFM

URI: https://hdl.handle.net/20.500.12880/11358

Resumen:

La hipertensión intracraneal idipática (HII) es una enfermedad rara, con una prevalencia estimada de 1 por cada 10,000 habitantes, notablemente más frecuente en mujeres con sobrepeso en edad reproductiva. Esta condición se caracteriza por un aumento crónico de la presión intracraneal, manifestada través de síntomas como dolores de cabeza persistentes, deterioro cognitivo leve y alteraciones visuales, siendo la pérdida total de la visión una complicación potencialmente irreversible.