%0 Thesis
%A Rodríguez de Tiedra, Elena
%8 2023-11
%U https://hdl.handle.net/20.500.12880/7522
%X Los mapas mecanísticos de enfermedad juegan un papel cada vez más relevante en el
diagnóstico y análisis de enfermedades, lo que permite abordar el estudio de enfermedades
desde el punto de vista de la biología de sistemas. Cambios en el mecanismo celular y en las
rutas de señalización son potencialmente responsables de un fenotipo, al alterar la función
celular. Es razonable pensar que cambios en la expresión de genes se traducen en cambios
funcionales, mediados por cambios en la ruta de señalización en la que están implicados
esos genes, pero muchas veces mediante aproximaciones clásicas no podemos evaluar el
escenario celular en su conjunto.
Existen métodos de análisis de estas redes mecanísticas, como son los métodos MPA
(Mechanistic Pathway Analysis), como la herramienta Hipathia, que permiten modelizar
situaciones en la célula, evaluando el impacto funcional sobre el mecanismo de un proceso,
condición o enfermedad.
Los miRNAs son pequeñas moléculas de RNA no codificante, cuya función es la
regulación epigenética de genes, mediante su silenciamiento al unirse a la región 3’UTR del
mRNA. Este silenciamiento, sin embargo, no siempre se ve reflejado en cambios en la
cuantificación del transcriptoma, por lo que al modelizar los mecanismos celulares
empleando únicamente la expresión de los genes, nos estamos perdiendo información
relevante que puede estar afectando al proceso global.
En este trabajo se ha desarrollado un pipeline de análisis, mediante scripts en R
automatizados, que permite integrar la información de expresión de genes y el impacto de
los miRNAs en una condición determinada, posibilitando la evaluación del efecto global
sobre un mapa mecanístico.
%T Desarrollo de un módulo de análisis transcriptómico, mecanístico e integrativo
%K Mecanístico
%K Transcriptómico
%K miRNA
%K Rutas
%K Activación
%K Pipeline
%~ END